| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Arthrogryposis v0.534 | PEX11B | Zornitza Stark Classified gene: PEX11B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.534 | PEX11B | Zornitza Stark Gene: pex11b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.533 | PEX11B | Zornitza Stark changed review comment from: Comment when marking as ready: Two published families and one internal. Contractures not specifically reported but included with Green rating for completeness together with other severe peroxisomal disorders.; to: Two published families and one internal. Contractures not specifically reported hence Amber rating given other severe peroxisomal disorders are reported with talipes. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.533 | PEX11B | Zornitza Stark edited their review of gene: PEX11B: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.530 | PEX11B | Zornitza Stark Marked gene: PEX11B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.530 | PEX11B | Zornitza Stark Gene: pex11b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.530 | PEX11B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX11B were changed from to Peroxisome biogenesis disorder 14B - MIM#614920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.529 | PEX11B | Zornitza Stark Publications for gene: PEX11B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.528 | PEX11B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PEX11B was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.527 | PEX11B | Zornitza Stark changed review comment from: Comment when marking as ready: Two published families and one internal.; to: Comment when marking as ready: Two published families and one internal. Contractures not specifically reported but included with Green rating for completeness together with other severe peroxisomal disorders. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.527 | Zornitza Stark Added reviews for gene PEX11B from panel Mendeliome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.0 | PEX11B |
Zornitza Stark gene: PEX11B was added gene: PEX11B was added to Arthrogryposis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX11B was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||