| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.753 | PEX12 | Zornitza Stark Marked gene: PEX12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.753 | PEX12 | Zornitza Stark Gene: pex12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.753 | PEX12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX12 were changed from Zellweger syndrome to Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger) (MIM#614859) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.752 | PEX12 | Zornitza Stark Classified gene: PEX12 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.752 | PEX12 | Zornitza Stark Gene: pex12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.719 | PEX12 | John Christodoulou reviewed gene: PEX12: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | PEX12 |
Zornitza Stark gene: PEX12 was added gene: PEX12 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PEX12 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PEX12 were set to Zellweger syndrome |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||