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| Arthrogryposis v0.533 | PEX12 | Zornitza Stark Marked gene: PEX12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.533 | PEX12 | Zornitza Stark Gene: pex12 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.533 | PEX12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX12 were changed from to Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger) - MIM#614859 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.532 | PEX12 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PEX12 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.531 | PEX12 | Zornitza Stark Classified gene: PEX12 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.531 | PEX12 | Zornitza Stark Gene: pex12 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.530 | PEX12 | Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association, varus deformity reported but no specific reports of contractures/arthrogryposis.; to: Well established gene-disease association, varus deformity reported but no specific reports of contractures/arthrogryposis. Other severe peroxisomal disorders reported with talipes hence Amber rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.530 | PEX12 | Zornitza Stark edited their review of gene: PEX12: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.530 | PEX12 | Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association, varus deformity reported.; to: Well established gene-disease association, varus deformity reported but no specific reports of contractures/arthrogryposis. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.530 | PEX12 | Zornitza Stark reviewed gene: PEX12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger) - MIM#614859; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.0 | PEX12 |
Zornitza Stark gene: PEX12 was added gene: PEX12 was added to Arthrogryposis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PEX12 was set to Unknown |
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