| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.943 | PGAP3 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: PGAP3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28390064, 37010288; Phenotypes: Hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 4, OMIM:615716; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5718 | PGAP3 | Zornitza Stark Marked gene: PGAP3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5718 | PGAP3 | Zornitza Stark Gene: pgap3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5718 | PGAP3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PGAP3 were changed from to Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4, MIM# 615716, MONDO:0014318 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5717 | PGAP3 | Zornitza Stark Publications for gene: PGAP3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5716 | PGAP3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PGAP3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5715 | PGAP3 | Zornitza Stark reviewed gene: PGAP3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24439110, 29620724, 30345601, 30217754; Phenotypes: Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4, MIM# 615716, MONDO:0014318; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | PGAP3 |
Zornitza Stark gene: PGAP3 was added gene: PGAP3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PGAP3 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||