| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Congenital Disorders of Glycosylation v2.0 | PGAP3 | Gene migrated from ENSG00000161395 to ENSG00000161395 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.295 | PGAP3 | Zornitza Stark Marked gene: PGAP3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.295 | PGAP3 | Zornitza Stark Gene: pgap3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.295 | PGAP3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PGAP3 were changed from to Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4, MIM# 615716, MONDO:0014318 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.294 | PGAP3 | Zornitza Stark Publications for gene: PGAP3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.293 | PGAP3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PGAP3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.292 | PGAP3 | Zornitza Stark edited their review of gene: PGAP3: Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.292 | PGAP3 | Zornitza Stark edited their review of gene: PGAP3: Changed phenotypes: Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4, MIM# 615716, MONDO:0014318 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.292 | PGAP3 | Zornitza Stark edited their review of gene: PGAP3: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.292 | PGAP3 | Zornitza Stark reviewed gene: PGAP3: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24439110, 29620724, 30345601, 30217754; Phenotypes: Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4, MIM# 615716; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.0 | PGAP3 |
Zornitza Stark gene: PGAP3 was added gene: PGAP3 was added to Congenital Disorders of Glycosylation_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PGAP3 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||