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Mendeliome v0.6623 | PHKB | Zornitza Stark Marked gene: PHKB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6623 | PHKB | Zornitza Stark Gene: phkb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6623 | PHKB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PHKB were changed from to Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, autosomal recessive 261750; Glycogen storage disease IXb, MONDO:0009868 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6622 | PHKB | Zornitza Stark Publications for gene: PHKB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6621 | PHKB | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PHKB was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6620 | PHKB | Zornitza Stark reviewed gene: PHKB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9215682, 25266922, 30659246; Phenotypes: Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, autosomal recessive 261750, Glycogen storage disease IXb, MONDO:0009868; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | PHKB |
Zornitza Stark gene: PHKB was added gene: PHKB was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PHKB was set to Unknown |