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| BabyScreen+ newborn screening v0.1710 | PHKG2 | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: PHKG2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.774 | PHKG2 | Zornitza Stark Marked gene: PHKG2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.774 | PHKG2 | Zornitza Stark Gene: phkg2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.774 | PHKG2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PHKG2 were changed from Phosphorylase kinase deficiency to Glycogen storage disease IXc, MIM# 613027 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.773 | PHKG2 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: PHKG2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.719 | PHKG2 | John Christodoulou reviewed gene: PHKG2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30659246, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK55061/#gsd9.Summary; Phenotypes: hepatomegaly, hypotonia, growth retardation, hypoglycaemia, fasting ketosis, cirrhosis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PHKG2 |
Zornitza Stark gene: PHKG2 was added gene: PHKG2 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PHKG2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PHKG2 were set to Phosphorylase kinase deficiency |
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