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| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.87 | PIBF1 | Zornitza Stark Publications for gene: PIBF1 were set to 26167768; 30858804; 29695797 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.86 | PIBF1 | Zornitza Stark edited their review of gene: PIBF1: Added comment: Another family reported.; Changed publications: 26167768, 30858804, 29695797, 33004012 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.16 | PIBF1 | Zornitza Stark Marked gene: PIBF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.16 | PIBF1 | Zornitza Stark Gene: pibf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.16 | PIBF1 | Zornitza Stark Classified gene: PIBF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.16 | PIBF1 | Zornitza Stark Gene: pibf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.15 | PIBF1 |
Zornitza Stark gene: PIBF1 was added gene: PIBF1 was added to Joubert syndrome and other cerebellar malformations. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PIBF1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PIBF1 were set to 26167768; 30858804; 29695797 Phenotypes for gene: PIBF1 were set to Joubert syndrome 33, OMIM #617767 Review for gene: PIBF1 was set to GREEN Added comment: 7 families altogether: 3 of these are Hutterite and share the same founder variant. Sources: Expert list |
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