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| Additional findings_Paediatric v0.184 | PIGA | Zornitza Stark edited their review of gene: PIGA: Changed mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.184 | PIGA | Zornitza Stark Marked gene: PIGA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.184 | PIGA | Zornitza Stark Gene: piga has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.184 | PIGA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIGA were changed from Epileptic encephalopathy, early-onset to Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2, MIM# 300868, MONDO:0010466 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.183 | PIGA | Zornitza Stark Publications for gene: PIGA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.182 | PIGA | Zornitza Stark Classified gene: PIGA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.182 | PIGA | Zornitza Stark Gene: piga has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.181 | PIGA | Zornitza Stark reviewed gene: PIGA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22305531, 24357517, 24706016, 26545172, 33333793, 32694024; Phenotypes: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2, MIM# 300868, MONDO:0010466; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.2 | PIGA |
Zornitza Stark gene: PIGA was added gene: PIGA was added to Newborn Screening_BabySeq. Sources: BabySeq Category C gene,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: PIGA was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: PIGA were set to Epileptic encephalopathy, early-onset |
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