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| Congenital Disorders of Glycosylation v0.223 | PIGP | Zornitza Stark edited their review of gene: PIGP: Changed publications: 28334793, 31139695, 32042915 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.223 | PIGP | Zornitza Stark Publications for gene: PIGP were set to 31139695; 32042915 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.222 | PIGP | Zornitza Stark Marked gene: PIGP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.222 | PIGP | Zornitza Stark Gene: pigp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.222 | PIGP | Zornitza Stark Classified gene: PIGP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.222 | PIGP | Zornitza Stark Gene: pigp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.221 | PIGP |
Zornitza Stark gene: PIGP was added gene: PIGP was added to Congenital Disorders of Glycosylation. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PIGP was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PIGP were set to 31139695; 32042915 Phenotypes for gene: PIGP were set to Developmental and epileptic encephalopathy 55, MIM# 617599 Review for gene: PIGP was set to GREEN Added comment: Seven individuals from three unrelated families reported. Severe disorder characterised by early-onset seizures, and intellectual disability. Sources: Expert list |
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