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| Ciliary Dyskinesia v0.75 | PIH1D3 | Zornitza Stark Marked gene: PIH1D3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.75 | PIH1D3 | Zornitza Stark Gene: pih1d3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.75 | PIH1D3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIH1D3 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 36, X-linked (MIM#300991) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.74 | PIH1D3 | Zornitza Stark Publications for gene: PIH1D3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.73 | PIH1D3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PIH1D3 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.68 | PIH1D3 | Crystle Lee Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.68 | PIH1D3 |
Crystle Lee edited their review of gene: PIH1D3: Added comment: >5 families reported with PCD PMID: 28176794; 6 families reported PMID: 28041644; Reported 4 affected males from 2 families. Functional studies showed cilia and flagella immotility. (2016) PMID: 24421334: Mouse model (2014); Changed publications: 28041644, 24421334, 28176794 |
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| Ciliary Dyskinesia v0.68 | PIH1D3 | Crystle Lee reviewed gene: PIH1D3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28041644, 24421334; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 36, X-linked (MIM#300991); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliary Dyskinesia v0.0 | PIH1D3 |
Zornitza Stark gene: PIH1D3 was added gene: PIH1D3 was added to Ciliary dyskinesia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PIH1D3 was set to Unknown |
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