| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v2.0 | PIP5K1C | Gene migrated from ENSG00000186111 to ENSG00000186111 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.240 | PIP5K1C | Zornitza Stark Publications for gene: PIP5K1C were set to 17701898 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.239 | PIP5K1C | Zornitza Stark Classified gene: PIP5K1C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.239 | PIP5K1C | Zornitza Stark Gene: pip5k1c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.238 | PIP5K1C | Zornitza Stark reviewed gene: PIP5K1C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 38491417; Phenotypes: Lethal congenital contractural syndrome 3, OMIM:611369; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.663 | PIP5K1C | Zornitza Stark Marked gene: PIP5K1C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.663 | PIP5K1C | Zornitza Stark Gene: pip5k1c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.663 | PIP5K1C | Zornitza Stark Classified gene: PIP5K1C as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.663 | PIP5K1C | Zornitza Stark Gene: pip5k1c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.612 | PIP5K1C |
Krithika Murali gene: PIP5K1C was added gene: PIP5K1C was added to Fetal anomalies. Sources: Expert list,Literature Mode of inheritance for gene: PIP5K1C was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PIP5K1C were set to 17701898 Phenotypes for gene: PIP5K1C were set to Lethal congenital contractural syndrome 3 - #611369 Review for gene: PIP5K1C was set to AMBER Added comment: Two families reported in 2007 with same homozygous variant, no reports since. Borderline Red/Amber. Sources: Expert list, Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||