| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mitochondrial disease v0.1290 | PISD | Zornitza Stark Marked gene: PISD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.1290 | PISD | Zornitza Stark Gene: pisd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.1290 | PISD | Zornitza Stark Publications for gene: PISD were set to 31263216; 30858161 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.1289 | PISD | Zornitza Stark commented on gene: PISD: Mitochondrial enzyme. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.1289 | Zornitza Stark Copied gene PISD from panel Mendeliome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.1289 | PISD |
Zornitza Stark gene: PISD was added gene: PISD was added to Mitochondrial disease. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PISD was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PISD were set to 31263216; 30858161 Phenotypes for gene: PISD were set to Liberfarb syndrome, MIM# 618889; Intellectual disability; cataracts; retinal degeneration; microcephaly; deafness; short stature; white matter abnormalities |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||