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| Glaucoma congenital v1.10 | Sarah Milton Copied Region PITX2 upstream regulatory region from panel Mendeliome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v1.10 | PITX2 upstream regulatory region |
Sarah Milton Region: PITX2 upstream regulatory region was added Region: PITX2 upstream regulatory region was added to Glaucoma congenital. Sources: Literature SV/CNV tags were added to Region: PITX2 upstream regulatory region. Mode of inheritance for Region: PITX2 upstream regulatory region was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for Region: PITX2 upstream regulatory region were set to PMID: 20881290, 28911203, 14991915, 9480756 Phenotypes for Region: PITX2 upstream regulatory region were set to Axenfeld-Rieger syndrome, MONDO:0019187 |
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| Glaucoma congenital v0.63 | PITX2 | Zornitza Stark Marked gene: PITX2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.63 | PITX2 | Zornitza Stark Gene: pitx2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.63 | PITX2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PITX2 were changed from to Axenfeld-Rieger syndrome, type 1, MIM# 180500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.62 | PITX2 | Zornitza Stark Publications for gene: PITX2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.61 | PITX2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PITX2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.60 | PITX2 | Zornitza Stark reviewed gene: PITX2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8944018, 31185933, 29023440; Phenotypes: Axenfeld-Rieger syndrome, type 1, MIM# 180500; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.0 | PITX2 |
Zornitza Stark gene: PITX2 was added gene: PITX2 was added to Glaucoma congenital_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PITX2 was set to Unknown |
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