| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Cerebral vascular malformations v0.116 | PKD1 | Bryony Thompson Classified gene: PKD1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v0.116 | PKD1 | Bryony Thompson Gene: pkd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v0.115 | PKD1 | Bryony Thompson Classified gene: PKD1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v0.115 | PKD1 | Bryony Thompson Gene: pkd1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v0.52 | PKD1 | Bryony Thompson Classified gene: PKD1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v0.52 | PKD1 | Bryony Thompson Gene: pkd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v0.39 | PKD1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: PKD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301424, 35108395, 26260542; Phenotypes: polycystic kidney disease 1 MONDO:0008263; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v0.0 | PKD1 |
Zornitza Stark gene: PKD1 was added gene: PKD1 was added to Cerebral vascular malformations. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: PKD1 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PKD1 were set to Polycystic kidney disease, adult type I 173900 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||