| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Heterotaxy v0.109 | PKD1L1 | Zornitza Stark Marked gene: PKD1L1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Heterotaxy v0.109 | PKD1L1 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Additional family reported, promote to Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Heterotaxy v0.109 | PKD1L1 | Zornitza Stark Gene: pkd1l1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Heterotaxy v0.109 | PKD1L1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PKD1L1 were changed from Heterotaxy, visceral, 8, autosomal (MIM#617205) to Heterotaxy, visceral, 8, autosomal (MIM#617205); heterotaxy and congenital heart disease without pulmonary ciliary dyskinesia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Heterotaxy v0.108 | PKD1L1 | Zornitza Stark Publications for gene: PKD1L1 were set to 27616478; 30664273; 20080492 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Heterotaxy v0.107 | PKD1L1 | Zornitza Stark Classified gene: PKD1L1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Heterotaxy v0.107 | PKD1L1 | Zornitza Stark Gene: pkd1l1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Heterotaxy v0.106 | PKD1L1 | Anna Le Fevre reviewed gene: PKD1L1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31026592 (in addition to those listed below); Phenotypes: heterotaxy and congenital heart disease without pulmonary ciliary dyskinesia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Heterotaxy v0.75 | PKD1L1 | Zornitza Stark Marked gene: PKD1L1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Heterotaxy v0.75 | PKD1L1 | Zornitza Stark Gene: pkd1l1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Heterotaxy v0.75 | PKD1L1 | Zornitza Stark Publications for gene: PKD1L1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Heterotaxy v0.74 | PKD1L1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PKD1L1 were changed from to Heterotaxy, visceral, 8, autosomal (MIM#617205) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Heterotaxy v0.73 | PKD1L1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PKD1L1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Heterotaxy v0.72 | PKD1L1 | Zornitza Stark Classified gene: PKD1L1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Heterotaxy v0.72 | PKD1L1 | Zornitza Stark Gene: pkd1l1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Heterotaxy v0.51 | PKD1L1 | Crystle Lee reviewed gene: PKD1L1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27616478, 30664273, 20080492; Phenotypes: Heterotaxy, visceral, 8, autosomal (MIM#617205); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Heterotaxy v0.0 | PKD1L1 |
Zornitza Stark gene: PKD1L1 was added gene: PKD1L1 was added to Heterotaxy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PKD1L1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||