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| Skeletal dysplasia v0.232 | PKDCC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PKDCC were changed from Rhizomelia; dysmorphism to Rhizomelic limb shortening with dysmorphic features, MIM# 618821 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.231 | PKDCC | Zornitza Stark Publications for gene: PKDCC were set to 30478137; 19097194 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.230 | PKDCC | Zornitza Stark Classified gene: PKDCC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.230 | PKDCC | Zornitza Stark Gene: pkdcc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.229 | PKDCC | Zornitza Stark edited their review of gene: PKDCC: Changed rating: GREEN; Changed publications: 30478137, 19097194, 36896672; Changed phenotypes: Rhizomelic limb shortening with dysmorphic features, MIM# 618821 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.15 | PKDCC | Zornitza Stark Marked gene: PKDCC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.15 | PKDCC | Zornitza Stark Gene: pkdcc has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.15 | PKDCC | Zornitza Stark Classified gene: PKDCC as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.15 | PKDCC | Zornitza Stark Gene: pkdcc has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.14 | PKDCC |
Zornitza Stark gene: PKDCC was added gene: PKDCC was added to Skeletal dysplasia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PKDCC was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PKDCC were set to 30478137; 19097194 Phenotypes for gene: PKDCC were set to Rhizomelia; dysmorphism Review for gene: PKDCC was set to AMBER Added comment: Two unrelated consanguineous families reported with different homozygous variants Pre-existing mouse model has similar phenotype Sources: Literature |
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