| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Congenital Heart Defect v1.0 | PLD1 | Gene migrated from ENSG00000075651 to ENSG00000075651 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.91 | PLD1 | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: PLD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.91 | PLD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLD1 were changed from Cardiac valvular defect, developmental, MIM# 212093 to Cardiac valvular defect, developmental, MIM# 212093; neonatal cardiomyopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.90 | PLD1 | Zornitza Stark Publications for gene: PLD1 were set to 27799408 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.89 | PLD1 | Zornitza Stark Classified gene: PLD1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.89 | PLD1 | Zornitza Stark Gene: pld1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.88 | PLD1 | Zornitza Stark edited their review of gene: PLD1: Added comment: PMID 33645542: 31 individuals from 20 families reported, presenting predominantly with congenital cardiac valve defects and some with neonatal cardiomyopathy. p.I668F is a founder variant among Ashkenazi Jews (allele frequency of ~2%).; Changed rating: GREEN; Changed publications: 27799408, 33645542; Changed phenotypes: Cardiac valvular defect, developmental, MIM# 212093 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.11 | PLD1 | Zornitza Stark Marked gene: PLD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.11 | PLD1 | Zornitza Stark Gene: pld1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.11 | PLD1 | Zornitza Stark Classified gene: PLD1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.11 | PLD1 | Zornitza Stark Gene: pld1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.10 | PLD1 |
Zornitza Stark gene: PLD1 was added gene: PLD1 was added to Congenital Heart Defect. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PLD1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PLD1 were set to 27799408 Phenotypes for gene: PLD1 were set to Cardiac valvular defect, developmental, MIM# 212093 Review for gene: PLD1 was set to AMBER Added comment: Four individuals from two families reported. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||