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| Osteopetrosis v0.24 | PLEKHM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLEKHM1 were changed from to Osteopetrosis, autosomal dominant 3, MIM# 618107; Osteopetrosis, autosomal recessive 6 , MIM# 611497 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteopetrosis v0.23 | PLEKHM1 | Zornitza Stark Publications for gene: PLEKHM1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteopetrosis v0.22 | PLEKHM1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PLEKHM1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteopetrosis v0.21 | PLEKHM1 | Zornitza Stark edited their review of gene: PLEKHM1: Added comment: Three individuals reported with mono allelic variants, and two with bi-allelic. Animal models.; Changed publications: 27291868, 21054159, 17997709, 17404618, 28290981; Changed phenotypes: Osteopetrosis, autosomal dominant 3, MIM# 618107, Osteopetrosis, autosomal recessive 6 , MIM# 611497; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteopetrosis v0.21 | PLEKHM1 | Zornitza Stark reviewed gene: PLEKHM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27291868, 21054159, 17997709, 17404618; Phenotypes: Osteopetrosis, autosomal dominant 3, MIM# 618107; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteopetrosis v0.7 | PLEKHM1 | Bryony Thompson Marked gene: PLEKHM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteopetrosis v0.7 | PLEKHM1 | Bryony Thompson Gene: plekhm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteopetrosis v0.7 | PLEKHM1 | Bryony Thompson reviewed gene: PLEKHM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17997709, 27291868, 17404618, 27777970, 28290981; Phenotypes: Osteopetrosis, autosomal dominant 3 MIM#618107; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteopetrosis v0.7 | PLEKHM1 | Bryony Thompson Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteopetrosis v0.0 | PLEKHM1 |
Zornitza Stark gene: PLEKHM1 was added gene: PLEKHM1 was added to Osteopetrosis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PLEKHM1 was set to Unknown |
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