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| Mendeliome v1.2571 | PLOD3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLOD3 were changed from to Lysyl hydroxylase 3 deficiency, MIM#612394; Bone fragility with contractures, arterial rupture, and deafness (BCARD syndrome) MONDO:0012892 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2570 | PLOD3 | Zornitza Stark Publications for gene: PLOD3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2562 | PLOD3 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: PLOD3: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bone fragility with contractures, arterial rupture, and deafness (BCARD syndrome) MONDO:0012892; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2421 | PLOD3 | Alison Yeung Marked gene: PLOD3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2421 | PLOD3 | Alison Yeung Added comment: Comment when marking as ready: >3 unrelated families reported | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2421 | PLOD3 | Alison Yeung Gene: plod3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2421 | PLOD3 | Alison Yeung Mode of inheritance for gene: PLOD3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2365 | PLOD3 | Sarah Pantaleo reviewed gene: PLOD3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18834968, 31129566, 30237576, 30463024; Phenotypes: Lysyl hydroxylase 3 deficiency, MIM#612394; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | PLOD3 |
Zornitza Stark gene: PLOD3 was added gene: PLOD3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PLOD3 was set to Unknown |
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