| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 500+ v1.813 | PLP1 | Zornitza Stark Marked gene: PLP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.813 | PLP1 | Zornitza Stark Gene: plp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.813 | PLP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLP1 were changed from Pelizaeus-Merzbacher disease, 312080 (3) to Pelizaeus-Merzbacher disease MIM#312080, Pelizeaus-Merzbacher spectrum disorder MONDO:0010714; Spastic paraplegia 2, X-linked MIM#312920, hereditary spastic paraplegia 2 MONDO:0010733 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.812 | PLP1 | Zornitza Stark Publications for gene: PLP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v0.0 | PLP1 |
Seb Lunke gene: PLP1 was added gene: PLP1 was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PLP1 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: PLP1 were set to Pelizaeus-Merzbacher disease, 312080 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||