Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Mendeliome v0.13254 | PMFBP1 | Zornitza Stark Marked gene: PMFBP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13254 | PMFBP1 | Zornitza Stark Gene: pmfbp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13254 | PMFBP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PMFBP1 were changed from to Male infertility with teratozoospermia due to single gene mutation, MONDO:0018394 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13253 | PMFBP1 | Zornitza Stark Publications for gene: PMFBP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13252 | PMFBP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PMFBP1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13251 | PMFBP1 | Zornitza Stark reviewed gene: PMFBP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33484382, 33452591, 32285443; Phenotypes: Male infertility with teratozoospermia due to single gene mutation, MONDO:0018394; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | PMFBP1 |
Zornitza Stark gene: PMFBP1 was added gene: PMFBP1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PMFBP1 was set to Unknown |