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| Mendeliome v1.1712 | PMP2 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: PMP2 was changed from None to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1711 | PMP2 | Zornitza Stark Classified gene: PMP2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1711 | PMP2 | Zornitza Stark Gene: pmp2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1710 | PMP2 | Zornitza Stark reviewed gene: PMP2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 26257172, 27009151, 30249361, 31412900, 26828946, 32277537; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, type 1G, 618279; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3611 | PMP22 | Zornitza Stark Marked gene: PMP22 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3611 | PMP22 | Zornitza Stark Gene: pmp22 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3611 | PMP22 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PMP22 were changed from to Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A, MIM# 118220; Charcot-Marie-Tooth disease, type 1E, MIM# 118300; Dejerine-Sottas disease, MIM# 145900; Neuropathy, recurrent, with pressure palsies 162500; Roussy-Levy syndrome 180800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3610 | PMP22 | Zornitza Stark Publications for gene: PMP22 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3609 | PMP22 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PMP22 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3608 | PMP22 | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: PMP22. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3608 | PMP22 | Zornitza Stark reviewed gene: PMP22: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A, MIM# 118220, Charcot-Marie-Tooth disease, type 1E, MIM# 118300, Dejerine-Sottas disease, MIM# 145900, Neuropathy, recurrent, with pressure palsies 162500, Roussy-Levy syndrome 180800; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3590 | PMP22 | Eleanor Williams reviewed gene: PMP22: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32356557; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3085 | PMP2 | Bryony Thompson Marked gene: PMP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3085 | PMP2 | Bryony Thompson Gene: pmp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3085 | PMP2 | Bryony Thompson Classified gene: PMP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3085 | PMP2 | Bryony Thompson Gene: pmp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3084 | PMP2 |
Bryony Thompson gene: PMP2 was added gene: PMP2 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PMP2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PMP2 were set to 26257172; 26828946; 27009151 Phenotypes for gene: PMP2 were set to Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, type 1G MIM#618279 Review for gene: PMP2 was set to GREEN Added comment: 4 unrelated families reported with missense variants, with supporting transgenic mouse and null zebrafish models. Sources: Expert list |
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| Mendeliome v0.0 | PMP22 |
Zornitza Stark gene: PMP22 was added gene: PMP22 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PMP22 was set to Unknown |
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