Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Deafness_IsolatedAndComplex v0.253 | PMP22 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PMP22 were changed from Charcot-Marie-Tooth disease, type 1E 118300 to Charcot-Marie-Tooth disease, type 1E 118300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness_IsolatedAndComplex v0.253 | PMP22 | Zornitza Stark Marked gene: PMP22 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness_IsolatedAndComplex v0.253 | PMP22 | Zornitza Stark Gene: pmp22 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness_IsolatedAndComplex v0.252 | PMP22 | Zornitza Stark Publications for gene: PMP22 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness_IsolatedAndComplex v0.250 | PMP22 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PMP22 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness_IsolatedAndComplex v0.249 | PMP22 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PMP22 were changed from to Charcot-Marie-Tooth disease, type 1E 118300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness_IsolatedAndComplex v0.246 | PMP22 | Zornitza Stark Classified gene: PMP22 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness_IsolatedAndComplex v0.246 | PMP22 | Zornitza Stark Gene: pmp22 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness_IsolatedAndComplex v0.245 | PMP22 | Zornitza Stark reviewed gene: PMP22: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8355122, 10330345, 12578939; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 1E 118300; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness_IsolatedAndComplex v0.0 | PMP22 |
Zornitza Stark gene: PMP22 was added gene: PMP22 was added to Deafness_MelbourneGenomics_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services,Melbourne Genomics Health Alliance Deafness Flagship Mode of inheritance for gene: PMP22 was set to Unknown |