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| Mendeliome v1.1984 | PNPLA8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPLA8 were changed from Mitochondrial myopathy with lactic acidosis (MIM#251950), AR to Complex neurodevelopmental disorder, MONDO:0100038, PNPLA8-related; Mitochondrial myopathy with lactic acidosis (MIM#251950), AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1980 | PNPLA8 |
Chirag Patel edited their review of gene: PNPLA8: Added comment: Cohort analysis of clinical features of new and previously reported individuals with biallelic PNPLA8 variants (25 affected individuals across 20 families). They showed that PNPLA8-related neurological diseases manifest as a continuum ranging from variable developmental and/or degenerative epileptic-dyskinetic encephalopathy to childhood-onset neurodegeneration. Complete loss of PNPLA8 was associated with the more profound end of the spectrum. Using cerebral organoids generated from human induced pluripotent stem cells, they found that loss of PNPLA8 led to developmental defects by reducing the number of basal radial glial cells and upper-layer neurons. Neural progenitor cells lacking PNPLA8 showed a reduced amount of lysophosphatidic acid, lysophosphatidylethanolamine and phosphatidic acid. They show that PNPLA8 is crucial to meet phospholipid synthetic needs and to produce abundant basal radial glial cells in human brain development.; Set current diagnostic: yes |
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| Mendeliome v1.1980 | PNPLA8 | Chirag Patel reviewed gene: PNPLA8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 39082157; Phenotypes: PNPLA8-related neurological diseases; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.117 | PNPT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPT1 were changed from Combined oxidative phosphorylation deficiency 13 (MIM#614932); Deafness, autosomal recessive 70 (MIM#614934) to Combined oxidative phosphorylation deficiency 13 (MIM#614932); Deafness, autosomal recessive 70 (MIM#614934); Spinocerebellar ataxia 25, MIM# 608703 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.116 | PNPT1 | Zornitza Stark Publications for gene: PNPT1 were set to 31752325; 30244537; 28594066; 28645153; 33199448 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.115 | PNPT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PNPT1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.114 | PNPT1 | Zornitza Stark edited their review of gene: PNPT1: Added comment: Three families reported with heterozygous variants and SCA25. Incomplete penetrance in one of the families. In the third family, the variant was inherited from an asymptomatic 80+ year old. Note bi-allelic variants in this gene cause a mitochondrial disorder. Exact mechanism through which mono-allelic variants cause SCA25 not elucidated: authors speculate abnormal accumulation of mitochondrial RNA with subsequent leakage into the cytosol that may trigger a type 1 interferon response leading to neuroinflammation with neuronal dysfunction or neuronal loss.; Changed rating: AMBER; Changed publications: 35411967; Changed phenotypes: Spinocerebellar ataxia 25, MIM# 608703; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13245 | PNPO | Zornitza Stark Marked gene: PNPO as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13245 | PNPO | Zornitza Stark Gene: pnpo has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13245 | PNPO | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPO were changed from to Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency, MIM# 610090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13244 | PNPO | Zornitza Stark Publications for gene: PNPO were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13243 | PNPO | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PNPO was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13242 | PNPO | Zornitza Stark reviewed gene: PNPO: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34769443, 33981986, 33748042, 32888189; Phenotypes: Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency, MIM# 610090; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12562 | PNPT1 | Zornitza Stark Publications for gene: PNPT1 were set to 31752325; 30244537; 28594066; 28645153 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12453 | PNPT1 | Arina Puzriakova reviewed gene: PNPT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33199448; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, OMIM:614932; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11225 | PNPLA3 | Zornitza Stark Marked gene: PNPLA3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11225 | PNPLA3 | Zornitza Stark Gene: pnpla3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11225 | PNPLA3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPLA3 were changed from to Susceptibility to nonalcoholic fatty liver disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11224 | PNPLA3 | Zornitza Stark Publications for gene: PNPLA3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11223 | PNPLA3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PNPLA3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11222 | PNPLA3 | Zornitza Stark Classified gene: PNPLA3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11222 | PNPLA3 | Zornitza Stark Gene: pnpla3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11199 | PNPLA3 | Paul De Fazio reviewed gene: PNPLA3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18820647; Phenotypes: Susceptibility to nonalcoholic fatty liver disease; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8985 | PNPLA6 | Zornitza Stark Publications for gene: PNPLA6 were set to 25480986; 24355708 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8984 | PNPLA6 | Zornitza Stark edited their review of gene: PNPLA6: Changed publications: 25480986, 33818269, 32758583, 30097146; Changed phenotypes: Oliver-McFarlane syndrome, MIM# 275400, Laurence-Moon syndrome, MIM# 245800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7400 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Classified gene: XPNPEP3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7400 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Gene: xpnpep3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7399 | XPNPEP3 |
Zornitza Stark edited their review of gene: XPNPEP3: Added comment: PMID 20179356: two families with 5 individuals reported. Functional data, including animal models, supportive evidence for involvement in ciliary function. PMID 32660933: Additional case reported.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 20179356, 32660933 |
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| Mendeliome v0.6253 | PNP | Zornitza Stark Marked gene: PNP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6253 | PNP | Zornitza Stark Gene: pnp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6253 | PNP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNP were changed from to Immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency, MIM# 613179 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6252 | PNP | Zornitza Stark Publications for gene: PNP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6251 | PNP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PNP was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6250 | PNP | Zornitza Stark reviewed gene: PNP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 3029074, 1384322, 11453975, 32695102, 32514656; Phenotypes: Immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency, MIM# 613179; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6250 | PNPLA2 | Zornitza Stark Marked gene: PNPLA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6250 | PNPLA2 | Zornitza Stark Gene: pnpla2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6250 | PNPLA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPLA2 were changed from to Neutral lipid storage disease with myopathy MIM#610717 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6249 | PNPLA2 | Zornitza Stark Publications for gene: PNPLA2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6248 | PNPLA2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PNPLA2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6247 | PNPLA2 | Zornitza Stark reviewed gene: PNPLA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18952067, 25287355, 25956450, 21544567; Phenotypes: Neutral lipid storage disease with myopathy MIM#610717; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6099 | PNPLA1 | Zornitza Stark Marked gene: PNPLA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6099 | PNPLA1 | Zornitza Stark Gene: pnpla1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6099 | PNPLA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPLA1 were changed from to Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 10, MIM# 615024 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6098 | PNPLA1 | Zornitza Stark Publications for gene: PNPLA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6097 | PNPLA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PNPLA1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6096 | PNPLA1 | Zornitza Stark reviewed gene: PNPLA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22246504, 24344921, 26691440; Phenotypes: Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 10, MIM# 615024; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4272 | PNPLA8 | Zornitza Stark Marked gene: PNPLA8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4272 | PNPLA8 | Zornitza Stark Gene: pnpla8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4272 | PNPLA8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPLA8 were changed from to Mitochondrial myopathy with lactic acidosis (MIM#251950), AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4271 | PNPLA8 | Zornitza Stark Publications for gene: PNPLA8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4270 | PNPLA8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PNPLA8 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4242 | PNPLA8 | Kristin Rigbye reviewed gene: PNPLA8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29681094, 25512002; Phenotypes: Mitochondrial myopathy with lactic acidosis (MIM#251950), AR; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1813 | PNPLA4 | Zornitza Stark Marked gene: PNPLA4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1813 | PNPLA4 | Zornitza Stark Gene: pnpla4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1813 | PNPLA4 | Zornitza Stark Publications for gene: PNPLA4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1812 | PNPLA4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PNPLA4 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1811 | PNPLA4 | Zornitza Stark Classified gene: PNPLA4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1811 | PNPLA4 | Zornitza Stark Gene: pnpla4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1810 | PNPLA4 | Zornitza Stark edited their review of gene: PNPLA4: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1476 | PNPLA6 | Zornitza Stark Marked gene: PNPLA6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1476 | PNPLA6 | Zornitza Stark Gene: pnpla6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1476 | PNPLA6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPLA6 were changed from to Boucher-Neuhauser syndrome, 215470; ?Laurence-Moon syndrome, 245800; Oliver-McFarlane syndrome, 275400; Spastic paraplegia 39, autosomal recessive, 612020 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1475 | PNPLA6 | Zornitza Stark Publications for gene: PNPLA6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1474 | PNPLA6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PNPLA6 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1473 | PNPLA6 | Elena Savva reviewed gene: PNPLA6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25480986, 24355708; Phenotypes: Boucher-Neuhauser syndrome, 215470, ?Laurence-Moon syndrome, 245800, Oliver-McFarlane syndrome, 275400, Spastic paraplegia 39, autosomal recessive, 612020; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1418 | PNPT1 | Zornitza Stark Marked gene: PNPT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1418 | PNPT1 | Zornitza Stark Gene: pnpt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1418 | PNPT1 | Zornitza Stark Marked gene: PNPT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1418 | PNPT1 | Zornitza Stark Gene: pnpt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1418 | PNPT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPT1 were changed from to Combined oxidative phosphorylation deficiency 13 (MIM#614932); Deafness, autosomal recessive 70 (MIM#614934) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1417 | PNPT1 | Zornitza Stark Publications for gene: PNPT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1416 | PNPT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PNPT1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1415 | PNPT1 | Crystle Lee reviewed gene: PNPT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:31752325, PMID: 30244537, PMID: 28594066, PMID: 28645153; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 13 (MIM#614932), Deafness, autosomal recessive 70 (MIM#614934); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.577 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Marked gene: XPNPEP3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.577 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Gene: xpnpep3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.577 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: XPNPEP3 were changed from to Nephronophthisis-like nephropathy 1, OMIM #613159 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.576 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Publications for gene: XPNPEP3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.575 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: XPNPEP3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.574 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Classified gene: XPNPEP3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.574 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Gene: xpnpep3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.573 | XPNPEP3 | Zornitza Stark reviewed gene: XPNPEP3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20179356; Phenotypes: Nephronophthisis-like nephropathy 1, OMIM #613159; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11 | PNPLA4 | Zornitza Stark Classified gene: PNPLA4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11 | PNPLA4 | Zornitza Stark Gene: pnpla4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | XPNPEP3 |
Zornitza Stark gene: XPNPEP3 was added gene: XPNPEP3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: XPNPEP3 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | PNPT1 |
Zornitza Stark gene: PNPT1 was added gene: PNPT1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PNPT1 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | PNPO |
Zornitza Stark gene: PNPO was added gene: PNPO was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PNPO was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | PNPLA8 |
Zornitza Stark gene: PNPLA8 was added gene: PNPLA8 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PNPLA8 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | PNPLA6 |
Zornitza Stark gene: PNPLA6 was added gene: PNPLA6 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PNPLA6 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | PNPLA4 |
Zornitza Stark gene: PNPLA4 was added gene: PNPLA4 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PNPLA4 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | PNPLA3 |
Zornitza Stark gene: PNPLA3 was added gene: PNPLA3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PNPLA3 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | PNPLA2 |
Zornitza Stark gene: PNPLA2 was added gene: PNPLA2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PNPLA2 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | PNPLA1 |
Zornitza Stark gene: PNPLA1 was added gene: PNPLA1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PNPLA1 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | PNP |
Zornitza Stark gene: PNP was added gene: PNP was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PNP was set to Unknown |
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