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| Cardiomyopathy_Paediatric v1.85 | PNPLA2 | Zornitza Stark Marked gene: PNPLA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v1.85 | PNPLA2 | Zornitza Stark Gene: pnpla2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v1.85 | PNPLA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPLA2 were changed from DCM; Lipid myopathy, muscle weakness Jordans anomaly - neutral lipidcontaining vacuoles in leukocytes; Neutral lipid storage disease with myopathy NLSDM to neutral lipid storage myopathy, MONDO:0012545 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v1.84 | PNPLA2 | Zornitza Stark Publications for gene: PNPLA2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v1.83 | PNPLA2 | Zornitza Stark Classified gene: PNPLA2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v1.83 | PNPLA2 | Zornitza Stark Gene: pnpla2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v1.82 | PNPLA2 | Zornitza Stark reviewed gene: PNPLA2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39119584, 31655616; Phenotypes: neutral lipid storage myopathy, MONDO:0012545; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v1.0 | PNPLA2 | Gene migrated from ENSG00000177666 to ENSG00000177666 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.0 | PNPLA2 |
Zornitza Stark gene: PNPLA2 was added gene: PNPLA2 was added to Cardiomyopathy_Paediatric. Sources: NHS GMS,South West GLH,MetBioNet,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PNPLA2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PNPLA2 were set to DCM; Lipid myopathy, muscle weakness Jordans anomaly - neutral lipidcontaining vacuoles in leukocytes; Neutral lipid storage disease with myopathy NLSDM |
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