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| Syndromic Retinopathy v0.230 | PNPLA6 | Zornitza Stark Marked gene: PNPLA6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.230 | PNPLA6 | Zornitza Stark Gene: pnpla6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.230 | PNPLA6 | Zornitza Stark Publications for gene: PNPLA6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.229 | PNPLA6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPLA6 were changed from to Retinal dystrophy-ataxia-pituitary hormone abnormality-hypogonadism syndrome MONDO:0100155 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.228 | PNPLA6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PNPLA6 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.227 | PNPLA6 | Zornitza Stark edited their review of gene: PNPLA6: Changed phenotypes: Retinal dystrophy-ataxia-pituitary hormone abnormality-hypogonadism syndrome MONDO:0100155 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.128 | PNPLA6 | Zornitza Stark edited their review of gene: PNPLA6: Changed publications: 24355708, 25033069 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.128 | PNPLA6 |
Zornitza Stark changed review comment from: Ataxia is part of the phenotype. Sources: Expert list; to: Choreoretinal dystrophy is part of the phenotype. Sources: Expert list |
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| Syndromic Retinopathy v0.0 | PNPLA6 |
Bryony Thompson gene: PNPLA6 was added gene: PNPLA6 was added to Syndromic Retinopathy. Sources: Expert Review Green,RetNet Mode of inheritance for gene: PNPLA6 was set to Unknown |
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