| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mitochondrial disease v2.0 | PNPLA8 | Gene migrated from ENSG00000135241 to ENSG00000135241 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.929 | PNPLA8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPLA8 were changed from Complex neurodevelopmental disorder, MONDO:0100038, PNPLA8-related; Mitochondrial myopathy with lactic acidosis (MIM#251950), AR to Complex neurodevelopmental disorder, MONDO:0100038, PNPLA8-related; Mitochondrial myopathy with lactic acidosis (MIM#251950), AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.928 | PNPLA8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPLA8 were changed from Mitochondrial myopathy with lactic acidosis (MIM#251950), AR to Complex neurodevelopmental disorder, MONDO:0100038, PNPLA8-related; Mitochondrial myopathy with lactic acidosis (MIM#251950), AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.484 | PNPLA8 | Zornitza Stark Marked gene: PNPLA8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.484 | PNPLA8 | Zornitza Stark Gene: pnpla8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.484 | PNPLA8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPLA8 were changed from to Mitochondrial myopathy with lactic acidosis (MIM#251950), AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.483 | PNPLA8 | Zornitza Stark Publications for gene: PNPLA8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.482 | PNPLA8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PNPLA8 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.481 | PNPLA8 | Zornitza Stark reviewed gene: PNPLA8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29681094, 25512002; Phenotypes: Mitochondrial myopathy with lactic acidosis (MIM#251950), AR; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.0 | PNPLA8 |
Zornitza Stark gene: PNPLA8 was added gene: PNPLA8 was added to Mitochondrial_AGHA_VCGS. Sources: Expert Review Green,Australian Genomics Health Alliance Mitochondrial Flagship,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PNPLA8 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||