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| Congenital Disorders of Glycosylation v0.126 | POGLUT1 | Zornitza Stark Marked gene: POGLUT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.126 | POGLUT1 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Limited evidence for bi-allelic disease or for CDG association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.126 | POGLUT1 | Zornitza Stark Gene: poglut1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.126 | POGLUT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POGLUT1 were changed from to Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 21 (MIM# 617232), Dowling-Degos disease 4 (MIM# 615696) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.125 | POGLUT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: POGLUT1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.124 | POGLUT1 | Zornitza Stark Publications for gene: POGLUT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.123 | POGLUT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: POGLUT1 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.121 | POGLUT1 | Zornitza Stark Classified gene: POGLUT1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.121 | POGLUT1 | Zornitza Stark Gene: poglut1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.120 | POGLUT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: POGLUT1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.119 | POGLUT1 | Zornitza Stark Classified gene: POGLUT1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.119 | POGLUT1 | Zornitza Stark Gene: poglut1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.96 | POGLUT1 | Ain Roesley reviewed gene: POGLUT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27807076, 24387993; Phenotypes: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 21 (MIM# 617232), Dowling-Degos disease 4 (MIM# 615696); Mode of inheritance: Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.0 | POGLUT1 |
Zornitza Stark gene: POGLUT1 was added gene: POGLUT1 was added to Congenital Disorders of Glycosylation_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: POGLUT1 was set to Unknown |
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