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| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v1.22 | POLD1 | Zornitza Stark Marked gene: POLD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v1.22 | POLD1 | Zornitza Stark Gene: pold1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v1.22 | POLD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POLD1 were changed from Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome, MIM# 615381; MONDO:0014157; Immunodeficiency 120, MIM# 620836 to Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome, MIM# 615381 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v1.21 | POLD1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: POLD1 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v1.20 | POLD1 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v1.20 | POLD1 | Zornitza Stark edited their review of gene: POLD1: Changed phenotypes: Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome, MIM# 615381; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v1.20 | Zornitza Stark Copied gene POLD1 from panel Mendeliome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v1.20 | POLD1 |
Zornitza Stark gene: POLD1 was added gene: POLD1 was added to Mandibulofacial Acrofacial dysostosis. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: POLD1 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: POLD1 were set to 31629014; 31449058; 23770608; 33618333; 33369179; 32826474; 30023403; 29199204; 28791128 Phenotypes for gene: POLD1 were set to Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome, MIM# 615381; MONDO:0014157; Immunodeficiency 120, MIM# 620836 |
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