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| Fetal anomalies v0.3860 | POLD1 | Zornitza Stark Marked gene: POLD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3860 | POLD1 | Zornitza Stark Gene: pold1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3860 | POLD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POLD1 were changed from SUBCUTANEOUS LIPODYSTROPHY, DEAFNESS, MANDIBULAR HYPOPLASIA AND MALE HYPOGONADISM to Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome 615381 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3859 | POLD1 | Zornitza Stark Publications for gene: POLD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3858 | POLD1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: POLD1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3857 | POLD1 | Zornitza Stark Classified gene: POLD1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3857 | POLD1 | Zornitza Stark Gene: pold1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3856 | POLD1 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3856 | POLD1 | Zornitza Stark edited their review of gene: POLD1: Added comment: Four unrelated individuals with deletion of ser605 residue reported. Mandibular hypoplasia would be identifiable antenatally.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 23770608; Changed phenotypes: Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome 615381; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | POLD1 |
Zornitza Stark gene: POLD1 was added gene: POLD1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: POLD1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: POLD1 were set to SUBCUTANEOUS LIPODYSTROPHY, DEAFNESS, MANDIBULAR HYPOPLASIA AND MALE HYPOGONADISM |
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