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| Mendeliome v1.1864 | POLD3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POLD3 were changed from Severe combined immunodeficiency MONDO:0015974 to Immunodeficiency 122, MIM# 620869 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1863 | POLD3 | Zornitza Stark Publications for gene: POLD3 were set to 37030525; 36395985; 27524497 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1862 | POLD3 | Zornitza Stark Classified gene: POLD3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1862 | POLD3 | Zornitza Stark Gene: pold3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1861 | POLD3 | Zornitza Stark reviewed gene: POLD3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 38099988; Phenotypes: Immunodeficiency 122, MIM# 620869; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.869 | POLD3 | Bryony Thompson Classified gene: POLD3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.869 | POLD3 | Bryony Thompson Gene: pold3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.868 | POLD3 | Bryony Thompson Marked gene: POLD3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.868 | POLD3 | Bryony Thompson Gene: pold3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.868 | POLD3 |
Bryony Thompson gene: POLD3 was added gene: POLD3 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: POLD3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: POLD3 were set to 37030525; 36395985; 27524497 Phenotypes for gene: POLD3 were set to Severe combined immunodeficiency MONDO:0015974 Review for gene: POLD3 was set to AMBER Added comment: Homozygous missense variant (NM_006591.3; p.Ile10Thr) identified in a single Lebanese patient, the product of a consanguineous family, presenting with a syndromic severe combined immunodeficiency with neurodevelopmental delay and hearing loss. POLD3 as well as POLD1 and POLD2 expression was abolished in the patient's cells. Null mouse models are embryonic lethal and demonstrate Pold3 is essential for DNA replication in murine B cells. Sources: Literature |
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