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| Microcephaly v0.498 | POLE | Zornitza Stark edited their review of gene: POLE: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v0.498 | POLE | Zornitza Stark Marked gene: POLE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v0.498 | POLE | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: The association with microcephaly relates to IMAGE-I syndrome. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v0.498 | POLE | Zornitza Stark Gene: pole has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v0.498 | POLE | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POLE were changed from FILS syndrome 615139; IMAGE-I syndrome 618336 to IMAGE-I syndrome, MIM# 618336 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v0.497 | POLE | Zornitza Stark Classified gene: POLE as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v0.497 | POLE | Zornitza Stark Gene: pole has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Microcephaly v0.496 | POLE |
Elena Savva gene: POLE was added gene: POLE was added to Microcephaly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: POLE was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: POLE were set to PMID: 30503519 Phenotypes for gene: POLE were set to FILS syndrome 615139; IMAGE-I syndrome 618336 Review for gene: POLE was set to GREEN Added comment: PMID: 30503519 - microcephaly reported in multiple patients with biallelic LOF variants Sources: Literature |
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