| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Optic Atrophy v0.65 | POLG | Zornitza Stark Marked gene: POLG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.65 | POLG | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Note there is only evidence for association between bi-allelic variants and OA, and even so, the evidence is limited. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.65 | POLG | Zornitza Stark Gene: polg has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.65 | POLG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POLG were changed from to Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type) 203700; Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type) 613662; Mitochondrial recessive ataxia syndrome (includes SANDO and SCAE) 607459; Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1 258450 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.64 | POLG | Zornitza Stark Publications for gene: POLG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.63 | POLG | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: POLG was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.62 | POLG | Zornitza Stark Classified gene: POLG as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.62 | POLG | Zornitza Stark Gene: polg has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.60 | POLG | Elena Savva reviewed gene: POLG: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31613174, 20142534, 30395865; Phenotypes: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type) 203700, Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type) 613662, Mitochondrial recessive ataxia syndrome (includes SANDO and SCAE) 607459, Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant 1 157640, Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1 258450; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.0 | POLG |
Zornitza Stark gene: POLG was added gene: POLG was added to Optic Atrophy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: POLG was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||