| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.1487 | POLR1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POLR1A were changed from Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, (MIM#616462); Leukodystrophy MONDO:0019046, POLR1A-related to Leukodystrophy, hypomyelinating, 27, MIM# 620675; Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, (MIM#616462) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1486 | POLR1A | Zornitza Stark edited their review of gene: POLR1A: Changed phenotypes: Leukodystrophy, hypomyelinating, 27, MIM# 620675, Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, (MIM#616462) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.788 | POLR1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POLR1A were changed from Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, (MIM#616462); Leukodystrophy to Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, (MIM#616462); Leukodystrophy MONDO:0019046, POLR1A-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.787 | POLR1A | Zornitza Stark Publications for gene: POLR1A were set to 25913037; 28051070 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.786 | POLR1A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: POLR1A was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.785 | POLR1A | Zornitza Stark commented on gene: POLR1A: Evidence for association of bi-allelic variants with leukodystrophy is moderate. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.785 | POLR1A | Zornitza Stark edited their review of gene: POLR1A: Changed rating: GREEN; Changed phenotypes: Leukodystrophy MONDO:0019046, POLR1A-related, Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, (MIM#616462); Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.775 | POLR1A | Lucy Spencer reviewed gene: POLR1A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28051070, 36917474; Phenotypes: Leukodystrophy MONDO:0019046, POLR1A-related; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5804 | POLR1A | Zornitza Stark Marked gene: POLR1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5804 | POLR1A | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Limited evidence for the association between bi-allelic variants and leukodystrophy. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5804 | POLR1A | Zornitza Stark Gene: polr1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5804 | POLR1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POLR1A were changed from Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, (MIM#616462) to Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, (MIM#616462); Leukodystrophy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5803 | POLR1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POLR1A were changed from to Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, (MIM#616462) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5802 | POLR1A | Zornitza Stark Publications for gene: POLR1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5801 | POLR1A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: POLR1A was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5800 | POLR1A | Ain Roesley reviewed gene: POLR1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25913037, 28051070; Phenotypes: Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, (MIM#616462); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | POLR1A |
Zornitza Stark gene: POLR1A was added gene: POLR1A was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: POLR1A was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||