| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Leukodystrophy - paediatric v0.304 | POLR1A | Zornitza Stark changed review comment from: Further two unrelated patients reported.; to: Further two unrelated patients reported but overall two homozygous missense variants only. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.304 | POLR1A | Zornitza Stark edited their review of gene: POLR1A: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.304 | POLR1A | Zornitza Stark Classified gene: POLR1A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.304 | POLR1A | Zornitza Stark Gene: polr1a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.303 | POLR1A | Zornitza Stark Classified gene: POLR1A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.303 | POLR1A | Zornitza Stark Gene: polr1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.302 | POLR1A | Zornitza Stark edited their review of gene: POLR1A: Added comment: Further two unrelated patients reported.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 36917474 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.302 | POLR1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POLR1A were changed from Leukodystrophy MONDO:0019046, POLR1A related to Leukodystrophy, hypomyelinating, 27, MIM# 620675 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.301 | POLR1A | Zornitza Stark reviewed gene: POLR1A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Leukodystrophy, hypomyelinating, 27, MIM# 620675; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.285 | POLR1A | Zornitza Stark Marked gene: POLR1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.285 | POLR1A | Zornitza Stark Gene: polr1a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.285 | POLR1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POLR1A were changed from ataxia; psychomotor retardation; cerebellar and cerebral atrophy; leukodystrophy to Leukodystrophy MONDO:0019046, POLR1A related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.284 | POLR1A | Zornitza Stark Publications for gene: POLR1A were set to 28051070 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.283 | POLR1A | Zornitza Stark Classified gene: POLR1A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.283 | POLR1A | Zornitza Stark Gene: polr1a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.282 | POLR1A | Lucy Spencer reviewed gene: POLR1A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36917474; Phenotypes: Leukodystrophy MONDO:0019046, POLR1A related; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.33 | POLR1A |
Bryony Thompson gene: POLR1A was added gene: POLR1A was added to Leukodystrophy - paediatric_RMH. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: POLR1A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: POLR1A were set to 28051070 Phenotypes for gene: POLR1A were set to ataxia; psychomotor retardation; cerebellar and cerebral atrophy; leukodystrophy Review for gene: POLR1A was set to RED Added comment: 2 brothers in a single consanguineous family with neurological disease including leukodystrophy with a homozygous variant. Reduced protein expression in patient cells. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||