| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 500+ v1.823 | POLR1C | Zornitza Stark Marked gene: POLR1C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.823 | POLR1C | Zornitza Stark Gene: polr1c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.823 | POLR1C | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POLR1C were changed from Treacher Collins syndrome 3, 248390 (3) to Leukodystrophy, hypomyelinating, 11 MIM#616494; Treacher Collins syndrome 3 MIM#248390 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.822 | POLR1C | Zornitza Stark Publications for gene: POLR1C were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v0.0 | POLR1C |
Seb Lunke gene: POLR1C was added gene: POLR1C was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: POLR1C was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: POLR1C were set to Treacher Collins syndrome 3, 248390 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||