| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.13230 | POMGNT2 | Zornitza Stark Marked gene: POMGNT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13230 | POMGNT2 | Zornitza Stark Gene: pomgnt2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13230 | POMGNT2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POMGNT2 were changed from to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 8, MIM# 614830; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle) type C, 8, MIM# 618135 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13229 | POMGNT2 | Zornitza Stark Publications for gene: POMGNT2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13228 | POMGNT2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: POMGNT2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13227 | POMGNT2 | Zornitza Stark reviewed gene: POMGNT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34301702, 27066570, 26060116, 22958903; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 8, MIM# 614830, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle) type C, 8, MIM# 618135; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | POMGNT2 |
Zornitza Stark gene: POMGNT2 was added gene: POMGNT2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: POMGNT2 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||