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| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v1.3 | POPDC2 | Chirag Patel Classified gene: POPDC2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v1.3 | POPDC2 | Chirag Patel Gene: popdc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v1.3 | POPDC2 | Chirag Patel Classified gene: POPDC2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v1.3 | POPDC2 | Chirag Patel Gene: popdc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v1.3 | POPDC2 | Chirag Patel Classified gene: POPDC2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v1.3 | POPDC2 | Chirag Patel Gene: popdc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v1.3 | POPDC2 | Chirag Patel Classified gene: POPDC2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v1.3 | POPDC2 | Chirag Patel Gene: popdc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v1.2 | POPDC2 | Chirag Patel Classified gene: POPDC2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v1.2 | POPDC2 | Chirag Patel Gene: popdc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v1.2 | POPDC2 | Chirag Patel Classified gene: POPDC2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v1.2 | POPDC2 | Chirag Patel Gene: popdc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v1.1 | POPDC2 |
Chirag Patel gene: POPDC2 was added gene: POPDC2 was added to Hypertrophic cardiomyopathy_HCM. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: POPDC2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: POPDC2 were set to PMID: 40409267 Phenotypes for gene: POPDC2 were set to Hypertrophic cardiomyopathy MONDO:0005045, POPDC2-related Review for gene: POPDC2 was set to AMBER Added comment: 6 individuals from 4 families with biallelic variants in POPDC2 and sinus node dysfunction (4/6), AV conduction defects (6/6), and hypertrophic cardiomyopathy (2/6). The variants (2 missense, 2 truncating, 1 indel) are predicted to diminish the ability of POPDC2 to bind cAMP. Muscle biopsy of an affected individual did not show clear myopathic disease. None of the familial variants were associated with clinical outcomes in heterozygous state, (using population-level genetic data of > 1 million individuals). Sources: Literature |
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