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| Skeletal dysplasia v1.56 | PORCN | chirag patel Marked gene: PORCN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.56 | PORCN | chirag patel Gene: porcn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.56 | chirag patel Copied gene PORCN from panel Mendeliome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.56 | PORCN |
chirag patel gene: PORCN was added gene: PORCN was added to Skeletal dysplasia. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PORCN was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Phenotypes for gene: PORCN were set to Focal dermal hypoplasia, MIM# 305600 |
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