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| Mendeliome v1.765 | PPCS | Bryony Thompson Publications for gene: PPCS were set to 29754768 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.764 | PPCS | Bryony Thompson Classified gene: PPCS as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.764 | PPCS | Bryony Thompson Gene: ppcs has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.763 | PPCS | Bryony Thompson reviewed gene: PPCS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35616428, 29754768; Phenotypes: Cardiomyopathy, dilated, 2C, MIM# 618189; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2208 | PPCS | Zornitza Stark Marked gene: PPCS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2208 | PPCS | Zornitza Stark Gene: ppcs has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2208 | PPCS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PPCS were changed from to Cardiomyopathy, dilated, 2C, MIM# 618189 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2207 | PPCS | Zornitza Stark Publications for gene: PPCS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2206 | PPCS | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PPCS was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2205 | PPCS | Zornitza Stark Classified gene: PPCS as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2205 | PPCS | Zornitza Stark Gene: ppcs has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2204 | PPCS | Zornitza Stark changed review comment from: Five individuals from two unrelated families reported with missense variants. Functional studies in yeast to demonstrate impact of the variants on protein but not aimed at establishing gene-disease causation.; to: Five individuals from two unrelated families reported with missense variants. Functional studies in yeast to demonstrate impact of the variants on protein and cardiac dysfunction observed in Drosophila model. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2204 | PPCS | Zornitza Stark reviewed gene: PPCS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29754768; Phenotypes: Cardiomyopathy, dilated, 2C, MIM# 618189; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | PPCS |
Zornitza Stark gene: PPCS was added gene: PPCS was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PPCS was set to Unknown |
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