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| Genetic Epilepsy v2.0 | PPFIA3 | Gene migrated from ENSG00000177380 to ENSG00000177380 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.119 | PPFIA3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PPFIA3 were changed from Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, PPFIA3-related to Paul-Chao neurodevelopmental syndrome, MIM# 621122 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.118 | PPFIA3 | Zornitza Stark edited their review of gene: PPFIA3: Changed phenotypes: Paul-Chao neurodevelopmental syndrome, MIM# 621122 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.8 | PPFIA3 | Zornitza Stark Publications for gene: PPFIA3 were set to 38723631 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.7 | PPFIA3 | Zornitza Stark Publications for gene: PPFIA3 were set to 37034625 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.6 | PPFIA3 | Zornitza Stark edited their review of gene: PPFIA3: Changed publications: 38723631 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2146 | PPFIA3 | Zornitza Stark Marked gene: PPFIA3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2146 | PPFIA3 | Zornitza Stark Gene: ppfia3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2146 | PPFIA3 | Zornitza Stark Classified gene: PPFIA3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2146 | PPFIA3 | Zornitza Stark Gene: ppfia3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2145 | PPFIA3 |
Zornitza Stark gene: PPFIA3 was added gene: PPFIA3 was added to Genetic Epilepsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PPFIA3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PPFIA3 were set to 37034625 Phenotypes for gene: PPFIA3 were set to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, PPFIA3-related Review for gene: PPFIA3 was set to GREEN Added comment: 19 individuals with mono-allelic variants presenting with features including developmental delay, intellectual disability, hypotonia, micro/macrocephaly, autism, and epilepsy. One individual with compound het variants: insufficient evidence for bi-allelic variants causing disease. Sources: Literature |
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