| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.3502 | PPIB | Zornitza Stark Publications for gene: PPIB were set to 19781681; 32392875 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3501 | PPIB | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PPIB was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3500 | PPIB | Zornitza Stark edited their review of gene: PPIB: Changed publications: 19781681, 32392875, 41045073; Changed phenotypes: Osteogenesis imperfecta, type IX, MIM# 259440, Optic atrophy (MONDO:0003608), PPIB-related; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3491 | PPIB | Rylee Peters reviewed gene: PPIB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 41045073; Phenotypes: Osteogenesis imperfecta, type IX, MIM# 259440, Optic atrophy (MONDO:0003608), PPIB-related; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9903 | PPIB | Zornitza Stark Marked gene: PPIB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9903 | PPIB | Zornitza Stark Gene: ppib has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9903 | PPIB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PPIB were changed from to Osteogenesis imperfecta, type IX, MIM# 259440 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9902 | PPIB | Zornitza Stark Publications for gene: PPIB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9901 | PPIB | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PPIB was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9900 | PPIB | Zornitza Stark reviewed gene: PPIB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19781681, 32392875; Phenotypes: Osteogenesis imperfecta, type IX, MIM# 259440; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | PPIB |
Zornitza Stark gene: PPIB was added gene: PPIB was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PPIB was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||