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| Optic Atrophy v2.0 | PPIB | Gene migrated from ENSG00000166794 to ENSG00000166794 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.54 | PPIB | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: PPIB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.54 | PPIB | Zornitza Stark Marked gene: PPIB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.54 | PPIB | Zornitza Stark Gene: ppib has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.54 | PPIB | Zornitza Stark Classified gene: PPIB as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.54 | PPIB | Zornitza Stark Gene: ppib has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.53 | PPIB | Zornitza Stark Classified gene: PPIB as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.53 | PPIB | Zornitza Stark Gene: ppib has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.52 | PPIB | Zornitza Stark Classified gene: PPIB as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.52 | PPIB | Zornitza Stark Gene: ppib has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.51 | PPIB | Zornitza Stark Classified gene: PPIB as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.51 | PPIB | Zornitza Stark Gene: ppib has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v1.50 | PPIB |
Rylee Peters gene: PPIB was added gene: PPIB was added to Optic Atrophy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PPIB was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PPIB were set to 41045073 Phenotypes for gene: PPIB were set to Optic atrophy (MONDO:0003608), PPIB-related Review for gene: PPIB was set to AMBER Added comment: PMID: 41045073 report 19 individuals from 9 families with adult‑onset autosomal dominant optic atrophy with a recurrent p.(Arg180Trp) missense variant (present in 7 hets in gnomAD v4). Segregation testing also identified the variant in 7 unaffected individuals (6 of whom were younger than 30yo). Somalier (relatedness metric) found possible distant relationships between 3 families; and 5 families have a shared haplotype, indicating a possible founder effect. Patient-derived fibroblasts showed altered mitochondrial morphology and subtle respiratory chain defects. Sources: Literature |
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