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| Mendeliome v1.2505 | PPP2R2B_SCA12_CAG | Bryony Thompson SCA12 was changed to PPP2R2B_SCA12_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2172 | PPP2R2B | Bryony Thompson Phenotypes for gene: PPP2R2B were changed from to Neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, PPP2R2B-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2171 | PPP2R2B | Bryony Thompson Publications for gene: PPP2R2B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2170 | PPP2R2B | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: PPP2R2B was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2169 | PPP2R2B | Bryony Thompson Classified gene: PPP2R2B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2169 | PPP2R2B | Bryony Thompson Gene: ppp2r2b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2168 | PPP2R2B | Bryony Thompson reviewed gene: PPP2R2B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25356899, 39565297; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, PPP2R2B-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2168 | PPP2R2B | Bryony Thompson Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2168 | PPP2R2B | Bryony Thompson Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2168 | PPP2R2B | Bryony Thompson edited their review of gene: PPP2R2B: Added comment: 5 cases with NDD and heterozygous missense (4/5 confirmed de novo): p.Thr246Lys (unknown inheritance), p.Asn310Lys (confirmed de novo), p.Glu37Lys (confirmed de novo, also had RNU4-2 path de novo Path variant), p.Ile427Thr (confirmed de novo, also had TAOK1 inherited Path variant), p.Arg149Pro (confirmed de novo). 5/5 with intellectual disability and developmental delay, 4/5 with seizures, 2/5 with hearing loss/auditory neuropathy. Study includes in vitro functional assays supporting a possible loss of function mechanism of disease. The 2 missense with additional diagnoses (E37K & I427T) demonstrated a partial reduction in PP2A holoenzyme assembly. Only 3 cases with a possible diagnosis that could be attributed to the PPP2R2B only, and only 2 were confirmed de novo.; Changed rating: AMBER; Changed publications: 25356899, 39565297; Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder MONDO:0700092 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2168 | PPP2R2B | Bryony Thompson Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1568 | PPP2R2B | Bryony Thompson Tag STR tag was added to gene: PPP2R2B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6833 | PPP2R2B | Bryony Thompson Marked gene: PPP2R2B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6833 | PPP2R2B | Bryony Thompson Gene: ppp2r2b has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6833 | PPP2R2B | Bryony Thompson Classified gene: PPP2R2B as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6833 | PPP2R2B | Bryony Thompson Gene: ppp2r2b has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | PPP2R2B |
Zornitza Stark gene: PPP2R2B was added gene: PPP2R2B was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PPP2R2B was set to Unknown |
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