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| Mendeliome v0.1861 | PQBP1 | Zornitza Stark Marked gene: PQBP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1861 | PQBP1 | Zornitza Stark Gene: pqbp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1861 | PQBP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PQBP1 were changed from to Renpenning syndrome, MIM#309500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1860 | PQBP1 | Zornitza Stark Publications for gene: PQBP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1859 | PQBP1 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: PQBP1 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1858 | PQBP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PQBP1 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1842 | PQBP1 | Elena Savva reviewed gene: PQBP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID:31840929, 14634649, 20410308; Phenotypes: Renpenning syndrome; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males); Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | PQBP1 |
Zornitza Stark gene: PQBP1 was added gene: PQBP1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PQBP1 was set to Unknown |
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