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| BabyScreen+ newborn screening v0.1591 | PQBP1 | Zornitza Stark Marked gene: PQBP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1591 | PQBP1 | Zornitza Stark Gene: pqbp1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1591 | PQBP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PQBP1 were changed from Mental retardation to Renpenning syndrome, MIM#309500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1590 | PQBP1 | Zornitza Stark Classified gene: PQBP1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1590 | PQBP1 | Zornitza Stark Gene: pqbp1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1589 | PQBP1 | Zornitza Stark reviewed gene: PQBP1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Renpenning syndrome, MIM#309500; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PQBP1 |
Zornitza Stark gene: PQBP1 was added gene: PQBP1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PQBP1 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: PQBP1 were set to Mental retardation |
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