| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 500+ v1.839 | PQBP1 | Zornitza Stark Marked gene: PQBP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.839 | PQBP1 | Zornitza Stark Gene: pqbp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.839 | PQBP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PQBP1 were changed from Renpenning syndrome, 309500 (3) to Renpenning syndrome MIM#309500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.838 | PQBP1 | Zornitza Stark Publications for gene: PQBP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v0.0 | PQBP1 |
Seb Lunke gene: PQBP1 was added gene: PQBP1 was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PQBP1 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: PQBP1 were set to Renpenning syndrome, 309500 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||