| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Congenital Myasthenia v0.16 | PREPL | Zornitza Stark Marked gene: PREPL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Myasthenia v0.16 | PREPL | Zornitza Stark Gene: prepl has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Myasthenia v0.16 | PREPL | Zornitza Stark Publications for gene: PREPL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Myasthenia v0.15 | PREPL | Zornitza Stark Classified gene: PREPL as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Myasthenia v0.15 | PREPL | Zornitza Stark Gene: prepl has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Myasthenia v0.14 | PREPL | Zornitza Stark reviewed gene: PREPL: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29483676, 28726805, 24610330, 27472506; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 22, MIM# 616224; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Myasthenia v0.0 | PREPL |
Bryony Thompson gene: PREPL was added gene: PREPL was added to Congenital Myaesthenic Syndrome_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PREPL was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PREPL were set to congenital myasthenic syndrome with pre- and postsynaptic features and growth hormone deficiency; ?Myasthenic syndrome, congenital, 22, 616224 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||