| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.54 | PRPF8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PRPF8 were changed from Retinitis pigmentosa 13, MIM#600059 to Retinitis pigmentosa 13, MIM#600059; Neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, PRPF8-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.47 | PRPF8 | Krithika Murali reviewed gene: PRPF8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35543142; Phenotypes: Intellectual disability, epilepsy; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5295 | PRPF8 | Bryony Thompson Marked gene: PRPF8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5295 | PRPF8 | Bryony Thompson Gene: prpf8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5295 | PRPF8 |
Bryony Thompson Added comment: Comment on phenotypes: Established Retinitis pigmentosa gene. PMID: 33057194 - Has been identified as a gene with significant de novo enrichment in a large trio study from the Deciphering Developmental Disorders study. 29 de novo variants (2 frameshift, 19 missense, 1 stopgain, 7 synonymous) identified in ~10,000 cases with developmental disorders (no other phenotype info provided). |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5295 | PRPF8 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: PRPF8 were changed from to Retinitis pigmentosa 13, MIM#600059 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5294 | PRPF8 | Bryony Thompson Publications for gene: PRPF8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5293 | PRPF8 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: PRPF8 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | PRPF8 |
Zornitza Stark gene: PRPF8 was added gene: PRPF8 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PRPF8 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||